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b) RELATE a mutação estudada, os efeitos na expressão das suas proteínas e aponte o erro genético desta mutação.

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CONTEXTUALIZAÇÃO “Em artigo publicado no The Journal of Pediatrics, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) descrevem o caso de um menino de 9 anos que chegou ao hospital com uma ampla variedade de sintomas e condições que dificultaram o diagnóstico: baixa estatura, formação incompleta do esmalte dentário (hipoplasia), deficiência intelectual moderada, atraso da fala, asma, histórico de infecções recorrentes na primeira infância e níveis levemente alterados da glicemia. Por meio do sequenciamento do exoma, a equipe de saúde identificou mutações nos genes GCK e o BCL11B. Desse modo, o garoto foi diagnosticado com diabetes monogênico e síndrome de anormalidades de células T, duas doenças raras. A descoberta da causa exata do problema e a constatação de uma alteração glicêmica transformaram significativamente a conduta terapêutica. (…) Estima-se que de 5% a 10% da população mundial tenha alguma doença rara” (Ziegler, 2024, on-line).

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Diante dos desafios diários, como tarefas pessoais e familiares, o Biomédico precisa ter resiliência para enfrentar as dificuldades, visão de mercado para direcionar o planejamento, e uma rede de relacionamento que são essenciais para ter o aperfeiçoamento e crescimento profissional para se obter sucesso na profissão (Gonçalves, 2024)

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DESENVOLVENDO O TRABALHO ​Dessa forma, a atividade consiste em entrevistar um(a) Biomédico(a) atuante com uma e/ou mais habilitações, cuja principal fonte de renda pessoal seja a biomedicina e compreender como obteve sucesso na profissão e o que tem feito para se manter no mercado diante das dificuldades.

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CONTEXTUALIZAÇÃO O curso de biomedicina passou por uma série de eventos até o biomédico ser oficialmente considerado um profissional de saúde, evento esse que aconteceu em 1998 com a Resolução nº 287 do Conselho Nacional de Saúde (CNS); entretanto a luta por reconhecimento e lugar no mercado de trabalho é constante e não para, bem como o crescimento e evolução da profissão biomédica.

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O fármaco nusinersen, para atrofia muscular espinal (AME), melhorou a habilidade motora de 40% das crianças tratadas. O medicamento modifica o funcionamento de um gene e aumenta a produção da proteína SMN, essencial à sobrevivência das células da medula espinhal que transmitem os comandos do cérebro para os músculos. (…) Esses medicamentos surgem como desdobramento do sequenciamento do genoma humano, que transformou a biologia molecular. (…) A definição da ordem dos 3,3 bilhões de bases nitrogenadas (adenina, A; timina, T; citosina, C; e guanina, G) do genoma humano abriu caminho para análises mais rápidas e precisas dos seus genes, o que, por sua vez, aprimoraram e baratearam o diagnóstico de doenças genéticas. Também levaram a tratamentos inovadores, alguns com o potencial de cura (Zorzetto, 2019, on-line).

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Na biotecnologia, as tecnologias envolvidas em identificação de mutações genéticas e síntese de novos medicamentos tecnológicos se iniciam pelo isolamento do DNA. Uma vez sequenciado, uma sequência de nucleotídeos de um determinado organismo de interesse, pode ser traduzida em uma sequência de RNA mensageiro (mRNA) e, posteriormente, traduzida em uma sequência de aminoácidos, para formar uma proteína. Na engenharia genética, as proteínas de interesse podem ser isoladas e incluídas em um organismo, produzindo um organismo geneticamente modificado, utilizado como biorreator para recuperação deste composto.

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